Câncer Cólon não poliposo (gene MSH2) - sequenciamento
Código: MSH2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada
Critérios de rejeição:
- Amostra congelada;
- Amostra com volume menor que 5 mL;
- Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
- Amostra coagulada;
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A instabilidade de microssatélites foi descrita em ambos os cânceres, o sem polipose hereditário e o esporádico, que podem ser identificados por meio da comparação entre o tecido tumoral e DNA de tecido normal do mesmo individuo. A utilização do mononucleotideo de repetição BAT-26, localizado no quinto intron do gene MSH2, tem sido utilizada para a determinação clínica de instabilidade de microssatélites no tumor.
Indicações: Investigação de câncer colorretal
Interpretação clínica: O BAT-26 incluídos demonstra boa sensibilidade para a distinção entre alelos normais e instáveis.
Sugestão de leitura complementar:
Jacob S, Praz F. DNA mismatch repair defects: role in colorectal Carcinogenesis. Biochimie 2002;84(1):27-47.
Redston M. Carcinogenesis in the GI tract: from morphology to genetics and back again. Mod Pathol. 2001;14(3):236-45.