Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: ALAD, HMBS, PPOX
Mutações: DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES
Porfiria aguda intermitente (AIP) é a porfiria aguda mais comum, caracterizada por distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina, causando sintomas neurológicos. O gene HMBS, que codifica a enzima eritrocitária hidroximetilbilano sintetase, também chamada porfobilinógeno desaminase (PBGD), a terceira enzima na rota da biosíntese do grupo heme, é um dos genes conhecidos associados a AIP. A análise da seqüência do gene HMBS identifica mutações em mais de 98% dos indivíduos afetados. Já a alteração no gene que codifica a enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) dehidratase, provoca sintomas semelhantes aos da porfiria aguda intermitente e pode ser diagnosticada pelo aumento de ácido delta-aminolevulínico na urina. Mas a diferenciação da PAI só é realizada pela realização de testes genéticos específicos, o que significa que alguns casos podem ter o diagnóstico incorreto de PAI. A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. É herdada como doença autossômica dominante, pois basta um gene mutante para desencadeá-la, com redução de cerca de 50% na atividade da PPOX.